Vastasyntyneiden testaminen Fabryn taudin suhteen pakolliseksi!

Toivomme että Suomessa otettaan käyttöön vastasyntyneiden pakollinen Fabryn taudin suhteen testaaminen samoin, kun on käytössä testaaminen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja fenyyliketonurian (PKU) suhteen.

Fabryn taudin ja synnynnäisen kilpirauhasen vajatoiminnan ja PKU: n esiintyvyys on sama: 1-5/10 000.

Nämä sairaudet aiheuttavat vakavaa elinten tuhoutumista, jos nämä jäävät hoitamatta.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajatoiminta ja PKU diagnosoidaan vastasyntyneiltä ja he saavat hoidoa, mutta Fabryn taudia sairastavia ei testaatta.

Miksi toista testataan ja asetetaan diagnoosi sekä hoito aloitetaan mahdollisin varhaisvaiheessa, estämään vaikeita elinten vaurioitumisia, mutta toisen yhtä vakavan sairauden suhteen ei testata ennen, kun on ilmestynyt vakavia oireita ja jopa elimien tuhoutumista. 

Useilla ihmisillä edes koskaan ei testata Fabryn tautia vaikka on jo vakavat oireet kuten sydämenlihaksen, munuaisten, maksan, haiman, hermojen tai keuhkojen krooninen sklerosoituminen, mikä lyhentää ihmisen elinikää huomattavasti.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajatoiminnan hormonikorvaushoito maksaa noin 1 euro kuukaudessa mutta Fabryn taudin entsyymikorvaushoito maksaa noin 25 000 euroa kuukaudessa. PKU hoito on fenyylialaniinin välttäminen ruokavaliossa ja aminohapposeoslisä.

Toivoomme kaikille oikeutta saada testattua varhaisessa vaiheessa myös Fabryn taudin suhteen koska heilläkin on oikeus terveelliselle elämälle ja hoidolle vaikkakin Fabryn taudin hoito maksa 25 000 kerta enemmän, kun kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito!

Kaikkien ihmisten puolesta kenellä ei ole testattu eikä diagnosoitu Fabryn tautia 

Kristel Kiho ja Tiia Matsi,

ollessaan myös jatkuvasti ilman diagnoosia ja vaille hoitoa Fabryn taudin suhteen. Sairaus koko ajaa etenemässä ja elinikä lyhentämässä.

Tiedot saa varmistaa: 

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=ENhttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=760&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Congenital-hypothyroidism&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Congenital-hypothyroidism&title=Congenital%20hypothyroidism&search=Disease_Search_Simple

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=611&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PKU&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Phenylketonuria&title=Phenylketonuria&search=Disease_Search_Simple

Vielä tietoja löydyy:

https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/?fbclid=IwAR1r1HiT2MHmVmgxTGMMsuV9ofnbvKt7xAxVBIk6vbjcoVrHernFNH9fbYg

Allekirjoita tämä adressi

Allekirjoittamalla tämän adressin annan luvan siihen, että Tiia Matsi voi luovuttaa tällä lomakkeella antamani tiedot päätöksentekijöille.


TAI

Saat sähköpostiviestissä linkin vahvistaaksesi allekirjoituksesi. Varmistaaksesi, että saat lähettämämme viestit, lisää info@adressit.com yhteystietoihisi tai turvallisten lähettäjien listalle.

Huomaathan, ettet voi vahvistaa allekirjoitustasi vastaamalla tähän viestiin.

Maksullinen mainonta

Mainostamme tätä adressia 3000 ihmiselle.

Lisätietoja…